Refined Mapping of Naegeli–Franceschetti– Jadassohn Syndrome to a 6 cM Interval on Chromosome 17q11.2-q21 and Investigation of Candidate Genes
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Homozygosity mapping of lethal congenital contractural syndrome type 2 (LCCS2) to a 6 cM interval on chromosome 12q13.
We have recently described a novel autosomal recessive disorder, lethal congenital contractural syndrome type 2 (LCCS2) (OMIM 607598), in a large Israeli Bedouin kindred. The phenotype, which is lethal in the neonatal period, is distinguished by the presence of a markedly distended urinary bladder. Association of LCCS2 to the known loci associated with arthogryposis was excluded. In the present...
متن کاملthe effect of vocabulary instruction through semantic mapping on learning and recall of efl learners
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe investigation of the relationship between type a and type b personalities and quality of translation
چکیده ندارد.
an investigation of the impact of self monitoring on langauge teachers motivational practice and its effect on learners motivation
the central purpose of this study was to conduct a case study about the role of self monitoring in teacher’s use of motivational strategies. furthermore it focused on how these strategies affected students’ motivational behavior. although many studies have been done to investigate teachers’ motivational strategies use (cheng & d?rnyei, 2007; d?rnyei & csizer, 1998; green, 2001, guilloteaux & d?...
the innovation of a statistical model to estimate dependable rainfall (dr) and develop it for determination and classification of drought and wet years of iran
آب حاصل از بارش منبع تأمین نیازهای بی شمار جانداران به ویژه انسان است و هرگونه کاهش در کم و کیف آن مستقیماً حیات موجودات زنده را تحت تأثیر منفی قرار می دهد. نوسان سال به سال بارش از ویژگی های اساسی و بسیار مهم بارش های سالانه ایران محسوب می شود که آثار زیان بار آن در تمام عرصه های اقتصادی، اجتماعی و حتی سیاسی- امنیتی به نحوی منعکس می شود. چون میزان آب ناشی از بارش یکی از مولفه های اصلی برنامه ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Investigative Dermatology
سال: 2002
ISSN: 0022-202X
DOI: 10.1046/j.1523-1747.2002.01855.x